Tak nazywa się choroby występujące rzadko, czyli notowany jest 1 przypadek na 2000 osób, które mają przewlekły i postępujący charakter. Jest to także uzależnione od częstotliwości jej występowania na danym obszarze: pewna jednostka może w pewnym regionie występować rzadko, a w innym być bardziej powszechna. Ilość sklasyfikowanych jednostek waha się od 5 do 8 tysięcy, a liczba ta wciąż się powiększa.
Szacuje się, że cierpi na nie ponad 300 milionów ludzi, co dobrze ilustruje rozmiar problemu. Ich rzadkość polega często na małej wiedzy na ich temat oraz na tym, że większość z nich nie jest zakaźna – mają zwykle podłoże genetyczne. Mniej powszechne jest podłoże infekcyjne, autoimmunologiczne lub nowotworowe.
Nie znana jest jeszcze przyczyna wielu z nich, co sprawia spore problemy w leczeniu oraz stanowi przeszkodę do ich poprawnej klasyfikacji. Ponadto są one w przeważającej części przewlekłe, a ich rozwój postępujący.
Problem w przypadku chorób rzadkich często polega na ich błędnym diagnozowaniu przez lekarzy, co dla pacjenta wiąże się z problemem znalezienia odpowiedniego specjalisty, a to powoduje frustrację i inne problemy natury psychicznej.
Na wiele z tych schorzeń nie ma jeszcze odpowiednich leków oraz gotowych terapii, jednak opieka medyczna czasami poprawia jakość oraz długość życia pacjentów, zaś wsparcie dostępnymi środkami farmakologicznymi dopełnia te starania. Dlatego producenci leków i zatrudnieni przez nich naukowcy nie ustają w wysiłkach.